| 摘要： | 卡纳万病毒，作为一种常染色体隐性脑白质营养不良，是由于脑部的天冬氨酸酰酶的不足和N-乙酰天冬氨酸的积累所导致的。人类天冬氨酸酰酶（ASP）cDNA生成的1，435bp已经在E.coli里被克隆和表达了。目前为止，A854>c，一个基础变化已经在85%的34卡纳万等位基因中被测试，从而导致缺少glu285〉ala突变体，那被认为是天冬氨酸酰酶的催化领域的一部分。该专利因此提供了核酸序列，基因，多肽，抗体，包含基因的载体，包含基因的载体转换的寄主细胞，疾病的动物模型，表达多肽的方法，基因筛选方法和试剂盒，诊断方法和试剂盒，治疗卡纳万疾病的方法和疾病的基因疗法。 |