| 摘要： | 本发明披露的新方法包括原位杂交的使用来检测在一个或多个基因组异常核酸序列的拷贝数，其中在参考染色体蔓延到多个位点结合的重复序列，要么大幅删除和/或抑制杂交信号。这项发明被称为比较基因组杂交（CGH），提供了在一个或多个基因组或其中的部分（例如，肿瘤细胞的核酸序列拷贝）作为对这些功能定位在参考基因序列（例如，一个正常的人类基因组）的方法。对每个标记核酸的信号强度或其主体核酸标记序列不同信号之间的比例差异进行比较，以确定一个或多个作为参考染色体定位功能的传播主体的基因组序列的核酸相对拷贝数。扩增，重复和/或在该主体基因组缺失均可以被检测出来。还提供了一个确定几乎所有主体细胞中或细胞群的RNA或DNA序列的绝对拷贝数的方法。 |