| 摘要： | 本发明披露了新的包括在一个或多个实物体的基因组中用原位杂交的方法检测反常的核酸序列拷贝数的方法，在其中重复序列结合到相应染色体伸展的多重位点上，要么他们被完全的移除，要么他们杂交信号被抑制。这项发明被称为比较基因组杂交（CGH），提供了依据相关基因组（例如正常人类的基因）中序列的位置，来确定一个或者是多个主体基因组或者它一部分基因（如肿瘤细胞）相关核酸序列的拷贝数的方法。相对信号的密度决定了依据相关染色体的位置在一个或者多个基因组中的核酸的序列相关的拷贝数，其中信号来自于标记的实物核酸或者是不同标记实物体核酸序列之间信号差别的比例。在主体基因组中扩增，重复和/或缺失都可以被检测出来。还提供了在主体细胞或者是细胞群中几乎所有的RNA或者DNA序列绝对的拷贝数。 |