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2025-09-19 Friday
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公开号:
US2007015194A1
大类:
国外
行业类型:
化学
行业内分类:
酶或微生物的测定或检验方法及相关疾病预防、治疗
专利名:
诊断和治疗精神发育迟滞的方法
摘要:
本方法提供了方法和以下信息,包括核算分离序列,抗体,寡核苷酸微阵列寻址,这些可以用于分析个体细胞中的CC2D1A或nup62的序列改变和表达等级,以诊断非综合征诊断精神发育迟滞(NSMR)和/或婴儿双侧纹状体坏死(IBSN)。另外,本发明提供的方法和药物组合,可以用于治疗精神发育迟滞有关的疾病,如NSMR和IBS。
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