| 摘要： | 本发明涉及到DNA中高通量发现及核苷酸多态性的基因型分型的方法，包括单核苷酸多态性(SNPs)和短删除段和插入段。这些方法都利用了一个事实，即DNA顺序差距能致使约束核酸内切酶消化位点发生存在差异。个体间的差异或群体中的相关存在可以被检测出来。预提供的方法包括隔离限制酶位点附近的短DNA片段（即标签）。这样一种（或两种）这类标签的存在可以指出这些位点是否存在。这些来自于两种个体或群体中的标签存在着可辨识的标记，允许位点相对存在的，可以在搜集核酸的平台上被检测出来。依靠不同存在的限制酶位点的方式需要混合两种个体的基因组DNA。具有约束位点的DNA的区域是唯一单独产生一个可以引物延伸到生产标记物的机会。以上表述的方法可以使用任何一种不同的检测平台。举例说明，被提供的高效率突变检测微阵列和珠粒库含有在两个群体间存在不同表现的基因组标签，这样在被搜集的核酸中的大多数的原件包含在感兴趣的群体间可提供信息的SNP。 |